Генетическое исследование в Узбекистане: впервые расшифрована полная генетическая карта

Учёные Центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций Узбекистана впервые в истории страны провели полноценную расшифровку и анализ генома жителей. В рамках проекта «1000 геномов Узбекистана» исследователи обнаружили, что почти треть выявленных мутаций ранее не была известна мировой науке и теперь внесена в международные базы данных. Работа показала тревожную тенденцию: у каждого второго ребёнка были выявлены наследственные мутации, а 86 % детей оказались носителями минимум одного «повреждённого» гена — это почти вдвое превышает международные нормы. Учёные связывают такую статистику с высокой долей родственных браков в некоторых регионах страны.

Похожие записи

Результаты исследования имеют серьёзное значение для здоровья будущих поколений. Наследственные мутации повышают риск развития диабета, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, а также других распространённых патологий. Более того, такие заболевания могут становиться всё более ранними по возрасту. По итогам работы у более чем половины обследованных пациентов удалось установить точный генетический диагноз, что позволило врачам подобрать оптимальную терапию.
Специалисты подчёркивают, что остановить процесс накопления мутаций без системных мер — невозможно. Поэтому они рекомендуют внедрить обязательное генетическое обследование пар до заключения брака, а также расширить программы раннего скрининга и профилактики среди детей. Создание национального биобанка и генетической карты страны станет основой для развития персонализированной медицины и точных программ профилактики.
Проект «1000 геномов Узбекистана» — важный шаг на пути охраны здоровья населения и научного прогресса.
— Профессор Шахло Турдикулова, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта.